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Achondrogenesis

Hierbei handelt es sich um einen Gen-Defekt, der sehr selten zu finden ist. Die genaue Form konnte nicht bestimmt werden. Diese kann nur durch eine Obduktion bestimmt werden. Vergleichbar ist mein Fall mit der Achondrogenesis Typ 1B. Dieses Krankheitsbild stellt sich wie folgt dar:

1. Knorpeldysplasie (Chondrodysplasie, Chondrodysplasia)
2.Extremitäten (Akren) verkürzt
3. fehlende Verknöcherung
4. Hydramnion
5. Septierung des Knorpels
6. diaphysäre Konstruktion der langen Röhrenknochen
7. Knochenneubildung (Ossifikation) gestört + Schädel (Cranium)
8. verengter Thorax (fassförmig)

Die Achondrogenesis ist eine bereits intrauterin manifeste Störung der enchondralen und desmalen Ossifikation mit fast vollständig fehlender Knochenbildung. Es besteht ein dysproportionierter Zwergwuchs mit Mikromelie, verkürztem Rumpf und Tonnenthorax. Histologisch charakteristisch ist ein zellreiches Knorpelgewebe mit PAS positiven Einschlüssen in vakuolisierten Chondrozyten sowie ein Fehlen der präparatorischen Verkalkungszone und der Knochenbildung.

Die Neugeborenen sterben intrauterin oder kurz nach der Geburt.