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Pyruvat-Kinase-Defizienz (PK)

Ursache und Vererbung:
Pyruvat-Kinase-Defizienz ist eine vererbbare Stoffwechselkrankheit, bei der die Genmutation zur Produktion eines falschen Enzyms führt. Eine Mutation am Gen, welches das Enzym Pyruvat-Kinase kodiert, verursacht eine genetisch verminderte Enzymaktivität der Pyruvat-Kinase in den Erythrozyten. Das resultierende Proteinprodukt dieser Mutation besteht aus deutlich weniger Aminosäuren wie im normalen Protein und besitzt daher keine enzymatische Aktivität. Das Pyruvat-Kinase-Enzym ist für die Energiegewinnung der Erythrozyten notwendig. Der Mangel an diesem Enzym führt zum vorzeitigen Zerfall der Erythrozyten, zur Milz- und Lebervergrößerung und Retikulozytose.
Des Weiteren hat die Zerstörung der roten Blutkörperchen Blutarmut und Gelbsucht zur Folge. Weiter kann es zu progressiver Myelofibrose und Osteosklerose kommen. In den Leukozyten kann eine verminderte Enzymaktivität zu einer Schwäche des Immunsystems führen.

Die PK-Defizienz folgt einem autosomal-rezessiven Erbgang. Die Krankheit kann bei Hunden, Katzen und Menschen vorkommen.
Die Lebenserwartung von betroffenen Tieren ist deutlich kürzer als bei gesunden Tieren, diese können aber auch mit einer leichten Form von Anämie recht alt werden. Die meisten Tiere gehen jedoch im Alter von drei bis fünf Jahren an hämolytischer Anämie oder Leberversagen ein.

Symptome:
Die ersten Symptome können schon im Alter von wenigen Monaten auftreten: blasse Schleimhäute (durch Blutarmut), Rotfärbung des Harns, orangefarbiger Stuhl, Erbrechen, Durchfall, Gewichtsverlust, Fieber und Gelbsucht.
Im weiteren Verlauf der Krankheit entwickeln betroffene Hunde eine chronische regenerative hämolytische Anämie (deutlich verringerte Lebenszeit der roten Blutkörperchen), die von schweren hämolytischen Krisen begleitet wird. Die hämolytischen Krisen werden ausgelöst durch z. B. körperliche Anstrengung, Aufregung, Stress oder auch durch hohe Umgebungstemperaturen.

Was kann man tun?
Eine spezifische Therapie gibt es für die PK-Defizienz bisher leider nicht. Zeigt ein erkranktes Tier eine akute schwere Form der Anämie, kann eine Bluttransfusion lebensrettend sein.

Quelle: Ani Dom