| | Die Achondroplasie ist die häufigste Form einer Skelettdysplasie. Ihre Merkmale sind dysproportionierter Minderwuchs, verkürzte Extremitäten, Hyperlordose, kurze Hände und Makrozephalie mit hoher Stirn und Sattelnase. Die Achondroplasie wird autosomal-dominant vererbt und durch eine Mutation im FGFR3-Gen (fibroblast-growth-factor-receptor 3-gene) auf dem Chromosom 4 (4p16.3) verursacht. Die daraus resultierende Dysregulation führt zu einer gestörten enchondralen Ossifikation der langen Röhrenknochen und der Schädelbasis. Bei ca. 80% der Erkrankungen handelt es sich um Neumutationen im FGFR3-Gen, wobei eine Korrelation zwischen dem Alter des Vaters und der Spontanmutation besteht. Die molekulare Mutationsanalyse ermöglicht eine vorgeburtliche Diagnostik.
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