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West Highland White Terrier, Cairn-Terrier
Erkrankung
Bei der Globoidzellen-Leukodystrophie handelt es sich um eine Lipidspeicherkrankheit mit fortschreitender Degeneration der weißen Substanz des Zentralnervensystems (ZNS). Die Ursache für die Erkrankung liegt in einem genetisch bedingten Mangel des Enzyms Galaktozerebrosid-Betagalaktosidase. Dieses Enzym ist verantwortlich für den lysosomalen Stoffwechsel bestimmter Galaktolipide. Aufgrund des Enzymmangels kommt es zur Ablagerung dieser Lipide im ZNS vor allem in den mehrkernigen Riesenzellen (Globoidzellen).
Klinisch manifestiert sich die Globoidzellen-Leukodystrophie bei betroffenen Hunden im Alter von 1-3 Monaten, beginnend mit einer Ataxie und Parese der Hinterhand. Im Verlauf der Entwicklung kommt es zur Muskelatrophie und zur neurologischen Degeneration; aufgrund fehlender Behandlungsmöglichkeiten werden die betroffenen Tiere meist spätestens im Alter von 10 Monaten euthanasiert.
Die Erkrankung folgt dem autosomal-rezessiven Erbgang, d. h. nur wenn ein Hund je ein betroffenes Gen von Vater und Mutter erhält, wird er erkranken. Träger, d. h. Tiere mit nur einem kranken Gen, erkranken hingegen nicht und können mit Hilfe klinischer Untersuchungsmethoden nicht erkannt werden.
Diagnose der Krabbe Krankheit
Mit Hilfe des DNA-Tests kann die Krankheitsursache bei betroffenen Tieren eindeutig abgeklärt werden, was mittels klinischer Diagnostik nur schwer und zum Teil erst post mortem möglich ist. Zusätzlich bietet der DNA-Test die Möglichkeit, klinisch unauffällige Träger sicher zu identifizieren, um sie gegebenenfalls von der Zucht auszuschließen und damit eine Verbreitung des kranken Gens in der Population zu verhindern. Ein DNA-Test ist nicht-invasiv und kann unabhängig vom Alter des Tieres bereits im Welpenalter durchgeführt werden. Für die Untersuchung wird lediglich 1 ml EDTA-Vollblut benötigt.
Ein DNA-Test erlaubt den sicheren Nachweis der Globoidzellen-Leukodystrophie, da er die zugrundeliegende Mutation direkt im Erbgut sichtbar macht. Mit Hilfe modernster molekularbiologischer Technik wird aus Vollblut bei LABOKLIN das Erbmaterial (DNA) isoliert und anschließend spezifisch im Reagenzglas vervielfältigt. Mit Hilfe einer Sequenzierung wird dann der genetische Code, d. h. die Basenabfolge der DNA, entschlüsselt und die Mutation sichtbar gemacht. Im Falle der Globoidzellen-Leukodystrophie handelt es sich um eine Deletion einer Cytosin-Base der DNA, welche für das Enzym Galaktozerebrosid-Betagalaktosidase kodiert.
Material
1 ml EDTA-Vollblutprobe sollte mit Rasse und Name bzw. Täto-Nr. des Hundes beschriftet und falls möglich mit einer Kopie der Ahnentafel versandt werden.
Methode
Sequenzierung
Dauer
Der Test wird bei uns einmal wöchentlich angesetzt. Das Ergebnis liegt etwa eine Woche nach Erhalt der Probe vor.
Weitere Auskünfte erhalten Sie gerne bei
LABOKLIN GmbH und Co. KG
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Quelle
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