Hyperurikosurie und Hyperurikämie (HUU)
Die Erkrankung kann bei allen Rassen auftreten. Die für die HUU verantwortliche Mutation im SLC2A9-Gen liegt bei Dalmatinern fast immer homozygot vor und wurde auch bei Bulldoggen und Schwarzen Russischen Terriern verstärkt nachgewiesen.
Erkrankung
Die Hyperurikosurie und Hyperurikämie ist eine von Geburt an auftretende Veränderung im Purinstoffwechsel. Normalerweise wird dabei vom Hund Allantoin als Endprodukt ausgeschieden. Hunde, die die Mutation im SLC2A9-Gen homozygot tragen, scheiden wesentlich weniger Allantoin und mehr Harnsäure aus (Hyperurikosurie). Ebenso wie im Harn ist der Gehalt an Harnsäure im Plasma um das 2- bis 4-fache höher als bei gesunden Hunden (Hyperurikämie). Da die Harnsäure weniger gut wasserlöslich ist als Allantoin, können höhere Mengen im Harn zu Kristallbildung führen, es kommt zur Bildung von Blasensteinen, die häufig operativ entfernt werden müssen.
Betroffene Hunde sollten vorbeugend eine purinarme Diät erhalten, außerdem muss auf ausreichende Flüssigkeitszufuhr geachtet werden.
Mutation und Erbgang
Die dem Defekt zugrundeliegende Mutation im SLC2A9-Gen kann mittels eines DNA-Tests sicher nachgewiesen werden.
HUU wird autosomal-rezessiv vererbt. Das bedeutet, dass ein Hund nur erkrankt, wenn er je ein betroffenes Gen von Vater und Mutter erhalten hat. Es müssen also sowohl Vater- als auch Muttertier das mutierte Gen tragen, selbst aber nicht unbedingt erkrankt sein.
Träger geben aber die Erbanlage mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% an ihre Nachkommen weiter. Bei der Verpaarung von zwei Trägern besteht die Gefahr, dass die Nachkommen von der Erkrankung betroffen sind. Deshalb sollte niemals ein Träger mit einem anderen Träger verpaart werden.
HUU folgt einem autosomal rezessivem Erbgang. Es gibt drei Genotypen:
1. Genotyp N/N (homozygot gesund): Dieser Hund trägt die Mutation nicht und hat ein extrem geringes Risiko, an HUU zu erkranken. Er kann die Mutation nicht an seine Nachkommen weitergeben.
2. Genotyp N/HUU (heterozygoter Träger): Dieser Hund trägt eine Kopie des mutierten Gens. Er hat ein extrem geringes Risiko, an HUU zu erkranken, kann die Mutation aber mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 % an seine Nachkommen weitergeben. Ein solcher Hund sollte nur mit einem HUU-mutationsfreien Hund verpaart werden.
3. Genotyp HUU/HUU (homozygot betroffen): Dieser Hund trägt zwei Kopien des mutierten Gens und hat ein extrem hohes Risiko, an HUU zu erkranken. Er wird die Mutation zu 100 % an seine Nachkommen weitergeben und sollte nur mit einem HUU-mutationsfreien Hund verpaart werden.
Der DNA-Test
Ein DNA-Test ermöglicht den direkten Nachweis der verantwortlichen Mutation. Die DNA-Analyse ist unabhängig vom Alter des Tieres möglich und kann bereits bei Welpen durchgeführt werden. Es ist nicht nur eine Unterscheidung von betroffenen und mutationsfreien Tieren möglich, mit Hilfe des Gentests können auch klinisch unauffällige Träger identifiziert werden, was für die Zucht von großer Bedeutung ist.
Um eine maximale Testsicherheit zu bieten, erfolgt die Untersuchung jeder Probe in zwei voneinander unabhängigen Testansätzen. Der DNA-Test empfiehlt sich bei erhöhten Harnsäurewerten zur Absicherung der klinischen Diagnose.
Material
Für den DNA-Test wird ca. 1 ml EDTA-Blut benötigt. Alternativ ist auch die Einsendung eines sog. Backenabstriches möglich. Der Backenabstrich muss mit von uns kostenlos erhältlichen Tupfern durchgeführt werden. Dabei muss jedoch beachtet werden, dass der Abstrich nicht zu zaghaft durchgeführt wird, da sonst nicht ausreichend Material für die Untersuchung zur Verfügung steht.
Methode
Realtime PCR, für alle Rassen anwendbar.
Testdauer
Der Test wird bei uns mehrmals wöchentlich angesetzt. Das Ergebnis liegt etwa 1 Woche nach Erhalt der Probe vor.
Weitere Auskünfte erhalten Sie gerne bei
Frau Dr. Petra Kühnlein oder Frau Dr. Ines Langbein-Detsch
LABOKLIN GmbH und Co. KG
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